Qué es un defecto congénito
Defecto congénito es una anomalía del desarrollo morfológico fetal que el ginecologo detecta por ecografia del embarazo, adn fetal en sangre materna, ....
EL diagnostico prenatal Obstetrico del embarazo pretende detectar un defecto congénito en el feto
Es una anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente en el nacimiento (aunque puede manifestarse más tarde), externo o interno, hereditario o no, único o múltiple.
Distinguimos tres tipos de defectos congénitos:
- Anomalías cromosómicas (12%).
El más frecuente es el mongolismo o síndrome de Down. La prueba reina para diagnosticarlo es la amniocentesis (el estudio de las células fetales en el líquido amniótico).
- Enfermedades genéticas hereditarias (28%).
Distrofias musculares, fibrosis quísticas, enfermedades metabólicas...
Se identifican los portadores por consejo genético previo, y se estudia en el líquido amniótico el ADN y/o determinaciones bioquímicas.
- Malformaciones fetales (60%).
La técnica de elección es la ecografía prenatal, sobre todo la que hacemos a las veinte semanas.
El diagnóstico prenatal, al facilitar el diagnóstico de la mayoría de las malformaciones, permite:
- Considerar la interrupción legal de la gestación, interrupción voluntaria del embarazo (IVE / I.V.E.), cuando el defecto congénito es muy importante y/o incompatible con la vida.
- Tratar intrauterinamente una serie de anomalías, con muchas posibilidades de éxito.
- Planificar de forma adecuada el parto, respecto al momento y forma, facilitando la mejor atención médica al recién nacido.
Podemos realizar un sinfín de pruebas para alcanzar un diagnóstico certero, cada una de las cuales tiene indicaciones y objetivos precisos. El tocólogo decidirá, en función de la anomalía que se intenta detectar y de la época de gestación, cuál es la más adecuada para usted y su gestación particular:
- Ecografía prenatal.
- Ecocardiografía.
- Screenig bioquímico del primer trimestre.
- Screenig bioquímico del segundo trimestre.
- Amniocentesis.
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