DIAGNÓSTICO PRENATAL EN EL EMBARAZO

DIAGNÓSTICO PRENATAL EN EL EMBARAZO

Diagnostico prenatal en el embarazo Down: test prenatal no invasivo , test harmony , ecografia prenatal, prueba de embarazo, screening  del primer trimestre,...

 

Podemos realizar un sinfín de pruebas para alcanzar un diagnóstico certero, cada una de las cuales tiene indicaciones y objetivos precisos.  El tocólogo decidirá, en función de la anomalía que se intenta detectar y de la época de gestación, cuál es la más adecuada para usted y su gestación particular:

Aunque la mayoría de los niños nacen sanos, alrededor del 3% nacen con algún defecto congénito.  La causa de las anomalías congénitas no siempre se conoce.  Ciertas parejas tienen un riesgo más elevado que el resto de tener un hijo con un defecto congénito al nacer.  Por ejemplo:

·    Los que ya han tenido un hijo con una anomalía congénita que puede volver a repetirse.

·    Cuando existe una historia de enfermedad genética en la familia.

·    A partir de cierta edad de la madre.

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

Si usted se encuentra en algunas de estas circunstancias, la consulta de diagnóstico prenatal le puede ser útil.  En ella se le preguntara sobre antecedentes familiares, que debe recordar hasta cuando sea posible.  Estos datos ayudarán a determinar el riesgo de su embarazo actual.  Además, cuando el riesgo es suficientemente alto, su médico le puede indicar que existen procedimientos que pueden confirmar si su feto está realmente afectado o no por el problema.

Las pruebas, tales como la amniocentesis, biopsia corial, funiculocentesis, etc., tienen un pequeño riesgo de complicaciones, por lo que sólo se realizarán cuando existan factores de riesgo que las justifiquen.

Mediante ellas es posible investigar una enfermedad en concreto.  Sin embargo, no es posible diagnosticar todos los problemas posibles.

Diagnostico prenatal del embarazo

DIAGNÓSTICO PRENATAL

El diagnóstico prenatal agrupa a aquellas pruebas diagnósticas encaminadas a descubrir durante el transcurso del embarazo un problema o defecto congénito, de la que no está libre ninguna embarazada, ni ninguna gestación.

Dichas pruebas las vamos a realizar sobre todo a las gestantes de más riesgo:

·    Hijos anteriores portadores de alguna malformación.

·    Patología materna :  diabetes, hipertensión...

·    Hijos de padres con enfermedades autosómicas dominantes que cursan con anomalías morfológicas

·    Exposición materna a teratógenos.

·    Infecciones maternas embriopáticas:  rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus...

·    Translucencia nucal, pliegue nucal o sonoluscencia nucal aumentada.

DIAGNÓSTICO PRENATAL EN EL EMBARAZO EL  DEFECTO CONGÉNITO

Es una anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente en el nacimiento (aunque puede manifestarse más tarde), externo o interno, hereditario o no, único o múltiple.

Distinguimos tres tipos de defectos congénitos:

  • Anomalías cromosómicas (12%).

El más frecuente es el mongolismo o síndrome de Down.  La prueba reina para diagnosticarlo es la amniocentesis (el estudio de las células fetales en el líquido amniótico).

  • Enfermedades genéticas hereditarias (28%).

Distrofias musculares, fibrosis quísticas, enfermedades metabólicas...

Se identifican los portadores por consejo genético previo, y se estudia en el líquido amniótico el ADN y/o determinaciones bioquímicas.

  • Malformaciones fetales (60%).

La técnica de elección es la ecografía prenatal, sobre todo la que hacemos a las veinte semanas.

DIAGNOSTICO PRENATAL

El diagnóstico prenatal, al facilitar el diagnóstico de la mayoría de las malformaciones, permite:

  1. Considerar la interrupción legal de la gestación, interrupción voluntaria del embarazo (IVE / I.V.E.), cuando el defecto congénito es muy importante y/o incompatible con la vida.
  2. Tratar intrauterinamente una serie de anomalías, con muchas posibilidades de éxito.
  3. Planificar de forma adecuada el parto, respecto al momento y forma, facilitando la mejor atención médica al recién nacido.

Diagnostico Prenatal Embarazo Down

DIAGNÓSTICO PRENATAL EN EL EMBARAZO DOWN: LA AMNIOCENTESIS

Prueba que se realiza mediante punción, a través del abdomen materno, para extraer el líquido amniótico con el fin de estudiar la bioquímica y las células fetales que contiene el líquido.

Se realiza bajo control ecográfico simultáneo, siendo en la actualidad una técnica muy segura y prácticamente inocua.

La realizamos alrededor de la semana 14-16.

La amniocentesis, se realiza en la misma sala de exploración ecográfica, no necesita anestesia y sólo requiere reposo relativo durante las 24-48 horas siguientes.

ESTUDIO DEL LIQUIDO AMNIOTICO

El análisis del líquido amniótico permite diversas determinaciones de cromosomas, bioquímicas, citológicas y de genética molecular.

No se realiza de forma sistemática y sus implicaciones son diversas.

Sus indicaciones son:

·    Diagnóstico prenatal de defectos genéticos.

Alteraciones cromosómicas.

·    Determinación del sexo fetal.

·    Diagnóstico clínico-químico del líquido amniótico:

  1. Diagnóstico prenatal de maduración pulmonar fetal.
  2. Determinación de estriol, creatinina, gérmenes circulantes, infecciones.
  3. PCR/P.C.R.
  4. Etc.

·    Diagnóstico óptico del líquido amniótico:  coloración verdosa, clara...

·    Determinación de la concentración de bilirrubina en la enfermedad hemolítica para evaluar la extracción fetal.

PRECIOS DE LA CONSULTA DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA

PRUEBAS NO INVASIVAS EN SANGRE MATERNA PARA DIAGNOSTICO PRENATAL  : análisis de cromosomas y genes fetales.
Harmony Medium Estudio Trisomías T13, T18 y T21
Panel de aneuploidias de los cromosomas sexuales(XXX, XXY, XYY, X0)
Sexo fetal
485 €
Harmony Plus Estudio Trisomías T13, T18 y T21
Panel de aneuploidias de los cromosomas sexuales(XXX, XXY, XYY, X0)
Sexo fetal
Síndrome de Di George 22q11.
545 €
PSPlus Estudio Trisomías T21, T18, T13.
Panel de aneuploidias de los cromosomas sexuales (XXX, XXY, XYY, X0)
6 síndromes de microdelecion más comunes.
700 €
PrenatalSafe® Karyo Aneuploidías de todos los cromosomas y grandes duplicaciones y deleciones 850 €
PrenatalSafe® Karyo Plus  Aneuploidias de todos los cromosomas, grandes duplicaciones y deleciones  Estudio de 9 síndromes de microdeleción más comunes
Sindrome DiGeorge
Sindrome Cri-du-chat
Sindrome Prader-Willi
Sindrome Angelman
Sindrome deleción 1p36
Sindrome Wof-Hirschhom
Sindrome Jacobsen
Sindrome Langer- Giedion
Sindrome Smith- Magenis
950 €
GeneSafe® Inherited Estudio 4 genes para mutaciones que causan 5 enfermedades genéticas recesivas habituales
Fibrosis quística
Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1A
Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1B
Beta Talasemia
Anemia falciforme
750 €
GeneSafe® De Novo 44 Enfermedades genéticas causadas por mutaciones genéticas no hereditarias
Mutaciones en dichos genes causan:
Displasias esqueléticas
Anomalías cardíacas
Síndromes polimalformativos
Trastornos del neurodesarrollo
(ej. autismo, epilepsia, discapacidad intelectual)
Casos esporádicos de síndromes poco frecuentes (ej. Síndrome de Schinzel-Giedion; Síndrome Bohring-Opitz ).
750 €
GeneSafe® Complete GeneSafe® Inherited+ GeneSafe® De Novo 990 €
Kario Plus+GeneSafe Complete PrenatalSafe® Karyo Plus+ GeneSafe® Complete 1.700 €

 

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